למי מומלץ ללכת לבדיקה גנטית לגילוי סרטן?

מקרי סרטן נגרמים כתוצאה מפגם גנטי ולכן ישנו פקטור של נטייה תורשתית. לפיכך מומלץ לבצע בדיקה גנטית כאשר ישנו ריבוי מקרי סרטן במשפחה, בעת הופעת המחלה בקרוב משפחה צעיר, לאחר זיהוי מוטציה גנטית בקרוב משפחה וכאשר ההיסטוריה המשפחתית לא ברורה. בנוסף, הבדיקה מומלצת עבור נשים ממוצא אשכנזי מעל גיל 25

בדיקה גנומית מייצרת פרופיל גנטי של תאי גידול ממאירים. במסגרת הבדיקות הללו נלקחת דגימה מהגידול, וכך נקבעים אילו גנים שידועים כקשורים לסרטן מעורבים בייצור הגידול הסרטני של חולה מסוים. במהלך הבדיקה גם נקבע רצף הבסיסים של כל גן וכך נחשפים שינויים בתאי הגידול הסרטני.

התחום החדשני מאפשר לזהות פגמים תורשתיים באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות. מטרת הבדיקות היא לאבחן פגמים תורשתיים שעלולים לגרום סיכון מוגבר לפתח סרטן. תסמונות הסרטן השכיחות ביותר שמזוהות באמצעות הבדיקות הן סרטן השד והשחלות וסרטן המעי הגס.

איך יודעים מי נמצא בקבוצת הסיכון לחלות בסרטן? 

בעזרת ייעוץ מוקדם ותיאום בדיקות גנטיות לגילוי סרטן ניתן להעריך את רמת הסיכון האישית והמשפחתית. מטרת הייעוץ היא גם להתאים תכנית אישית לגילוי מוקדם של הסרטן, לברר את הצורך בבדיקות מולקולריות נוספות ולהציע אבחנה טובה יותר של מאפייני המחלה למטופלים אונוקולוגיים.

מכל האמור לעיל ניתן להבין מדוע ישנן קבוצות סיכון ולמה חשוב לדעת מי שייך אליהן. באופן עקרוני, הבדיקה הגנטית מומלצת בראש ובראשונה ליחידים ומשפחות שחוששים שהם נמצאים בסיכון גבוה לפתח סרטן. הסיבות לכך יכולות להיות ריבוי מקרי סרטן במשפחה או הופעת המחלה בקרב בן משפחה בגיל נמוך מ-50. כמו כן, מומלץ לבצע את הבדיקות בעת זיהוי מוטציה גנטית בקרוב משפחה וכך לגלות את התפתחות הסרטן בשלב מוקדם ככל האפשר.

נשים מעל גיל 25 וממוצא אשכנזי נמצאות בקבוצת הסיכון לסרטן השד והשחלות או לסרטן המעי הגס. כאן הסיבה היא פגם גנטי שעובר בירושה בקרב נשים עם מטען יחסית זהה או דומה. נשים שעונות על ההגדרה הזו יכולות לתאם דגימת דם ורוק במקום או להזמין שירות אחות עד הבית. זהו השלב הבסיסי בתהליך האבחון ועם מתן התוצאות ניתן להחליט על הפניה לבדיקות נוספות.

בדיקות גנטיות מומלצות לאנשים בעלי היסטוריה משפחתית לא ברורה. הסיבות לחוסר היכרות עם הרקע המשפחתי עשויות להיות אימוץ, תרומת ביצית וכדומה. בנוסף, מומלץ לבצע את הבדיקות בקרב מטופלים אונקולוגיים שרוצים לעקוב אחר תוצאות הטיפול בעבר ובהווה.

לסיכום, בדיקות לגילוי פגם גנטי מיועדות לכל מי שרוצה לאפיין את מידת הסיכון שלו ביחס לאוכלוסייה הכללית, אך חשוב לא פחות להכיר את מאפייני קבוצות הסיכון. הבדיקות מסייעות להעריך את רמת הסיכון האישית והמשפחתית למחלה ממאירה על רקע מורש, והן כוללות התאמת תכנית אבחון אישית לגילוי מוקדם.